地中海贫血是严重威胁儿童生命健康的遗传性血液病,分α地贫和β地贫等不同类型,重型地贫患儿多数在未成年死亡,即使侥幸存活,也需要终生输血和排铁治疗维持生命。夫妇携同型α或β地贫基因,有可能生育重型地中海贫血患儿。目前,地贫尚无经济可靠的治疗方法,但通过地贫产前诊断,可以有效减少重型地贫患儿出生。我国广东、广西、福建、海南属地中海贫血高发区。
为进一步加强我省地中海贫血防控工作,减少重型地中海贫血儿童出生,提高出生人口素质。根据《福建省卫生计生委关于地中海贫血防控试点项目实施方案的通知》精神,永安市妇幼保健院在市政府和市卫计行政部门的领导下,免费为辖区参加婚前医学检查的新婚夫妇或孕前优生健康检查的计划怀孕夫妇进行免费地中海贫血筛查、基因检测、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、免费产前诊断、遗传咨询、高风险夫妇妊娠结局随访,积极有序推进出生缺陷防治工作。
自2017年6月开展免费地贫筛查项目,截止12月底,永安市妇幼保健院共为婚前医学检查和孕前优生健康检查的计划怀孕夫妇免费地中海贫血筛查1026对,地贫筛查率58.63%,血红蛋白分析结果为夫妇双方阳性26对,接受免费地贫基因检测24对,地贫基因检测率92.31%,地贫基因检测双方为同型地贫基因携带者的怀孕夫妇1对,已接受免费产前诊断1例,并排除了胎儿为中重度地贫患儿,目前该孕妇正在接受孕期的产前保健。